本申請(qǐng)涉及基因變異數(shù)據(jù)庫(kù)，尤其涉及體細(xì)胞基因變異分析方法、裝置、設(shè)備及存儲(chǔ)介質(zhì)。

背景技術(shù)：

1、隨著高通量測(cè)序技術(shù)的快速發(fā)展，體細(xì)胞基因變異(somatic?variant)的檢測(cè)變得越來(lái)越普遍。體細(xì)胞基因變異通常指發(fā)生在非生殖細(xì)胞中的基因突變，這些變異與多種疾病的發(fā)生和發(fā)展密切相關(guān)，特別是癌癥。體細(xì)胞基因變異類型主要有5大類型：?jiǎn)螇A基點(diǎn)突變snv，短片段插入缺失indel，拷貝數(shù)擴(kuò)增amplification，拷貝數(shù)缺失deletion，融合突變fusion。因此，對(duì)體細(xì)胞基因變異進(jìn)行準(zhǔn)確的解讀對(duì)于疾病的診斷、治療方案的選擇及預(yù)后的評(píng)估具有重要意義。目前已經(jīng)存在一些針對(duì)體細(xì)胞基因變異的數(shù)據(jù)庫(kù)，如cosmic(catalogue?of?somatic?mutations?in?cancer)、tcga(the?cancer?genome?atlas)、icgc(international?cancer?genome?consortium)等。這些數(shù)據(jù)庫(kù)在一定程度上為研究者提供了大量的體細(xì)胞變異信息，雖然為體細(xì)胞基因變異的研究提供了基礎(chǔ)支持，但對(duì)體細(xì)胞變異信息的分析效率低下，無(wú)法快速做出判斷。

2、上述內(nèi)容僅用于輔助理解本申請(qǐng)的技術(shù)方案，并不代表承認(rèn)上述內(nèi)容是現(xiàn)有技術(shù)。

技術(shù)實(shí)現(xiàn)思路

1、本申請(qǐng)的主要目的在于提供一種體細(xì)胞基因變異分析方法、裝置、設(shè)備及存儲(chǔ)介質(zhì)，旨在解決現(xiàn)有技術(shù)中對(duì)體細(xì)胞變異判斷效率低下的技術(shù)問(wèn)題。

2、為實(shí)現(xiàn)上述目的，本申請(qǐng)?zhí)岢鲆环N體細(xì)胞基因變異分析方法，所述體細(xì)胞基因變異分析方法包括：

3、獲取體細(xì)胞檢測(cè)的樣本數(shù)據(jù)，根據(jù)所述樣本數(shù)據(jù)確定主鍵信息；

4、根據(jù)所述主鍵信息確定id信息，基于所述id信息匹配基因樹分組，得到基因樹分組信息；

5、將所述樣本數(shù)據(jù)與所述基因樹分組信息匹配，確定所述樣本數(shù)據(jù)對(duì)應(yīng)的致癌性結(jié)果和變異位點(diǎn)信息；

6、將所述致癌性結(jié)果與所述變異點(diǎn)位信息輸出為體細(xì)胞基因變異分析結(jié)果。

7、在一實(shí)施例中，所述獲取體細(xì)胞檢測(cè)的樣本數(shù)據(jù)，根據(jù)所述樣本數(shù)據(jù)確定主鍵信息的步驟包括：

8、獲取體細(xì)胞檢測(cè)報(bào)告，提取所述體細(xì)胞檢測(cè)報(bào)告的樣本數(shù)據(jù)中的轉(zhuǎn)錄本信息和核苷酸突變信息；

9、基于消息摘要算法，根據(jù)所述轉(zhuǎn)錄本信息和所述核苷酸信息生成主鍵信息。

10、在一實(shí)施例中，所述根據(jù)所述主鍵信息確定id信息，基于所述id信息匹配基因樹分組，得到基因樹分組信息的步驟包括：

11、將所述主鍵信息與基因信息條目匹配，在匹配成功時(shí)，確定包含所述主鍵信息的基因信息條目，并得到所述基因信息條目的id信息；

12、將所述id信息與所述基因樹分組進(jìn)行匹配，得到所述id信息對(duì)應(yīng)的基因樹分組信息。

13、在一實(shí)施例中，所述將所述主鍵信息與基因信息條目匹配的步驟之后，還包括：

14、在所述主鍵信息與基因信息條目匹配失敗時(shí)，根據(jù)所述主鍵信息生成id信息；

15、根據(jù)所述主鍵信息對(duì)應(yīng)的所述樣本數(shù)據(jù)確定基因樹分組信息；

16、根據(jù)所述基因樹分組信息、所述主鍵信息和所述id信息生成基因信息條目。

17、在一實(shí)施例中，所述將所述樣本數(shù)據(jù)與所述基因樹分組信息匹配，確定所述樣本數(shù)據(jù)對(duì)應(yīng)的致癌性結(jié)果和變異位點(diǎn)信息的步驟包括：

18、確定所述樣本數(shù)據(jù)中的變異類型，確定變異類型分組；

19、在所述變異類型分組中，確定所述樣本數(shù)據(jù)所屬的基因類型；

20、基于所述基于基因類型對(duì)所述樣本數(shù)據(jù)中的蛋白變異類型進(jìn)行檢測(cè)，得到所述樣本數(shù)據(jù)對(duì)應(yīng)的致癌性結(jié)果；

21、將所述蛋白變異類型類別進(jìn)行判斷，確定蛋白變異類別；

22、根據(jù)所述蛋白變異類別與所述變異類型進(jìn)行精準(zhǔn)匹配，得到所述變異點(diǎn)位信息。

23、在一實(shí)施例中，所述根據(jù)所述蛋白變異類別與所述變異類型進(jìn)行精準(zhǔn)匹配，得到所述變異點(diǎn)位信息的步驟包括：

24、根據(jù)所述蛋白變異類別與所述變異類型進(jìn)行精準(zhǔn)匹配，確定所述變異解析結(jié)果；

25、對(duì)所述變異解析結(jié)果進(jìn)行解析，得到變異點(diǎn)位信息。

26、在一實(shí)施例中，所述將所述致癌性結(jié)果與所述變異點(diǎn)位信息輸出為體細(xì)胞基因變異分析結(jié)果的步驟包括：

27、將所述致癌性結(jié)果與所述變異點(diǎn)位信息組合，得到體細(xì)胞變異信息；

28、將所述體細(xì)胞變異信息與所述樣本數(shù)據(jù)進(jìn)行組合確定變異注釋；

29、根據(jù)所述樣本數(shù)據(jù)、所述體細(xì)胞變異信息和所述變異注釋得到體細(xì)胞基因變異分析結(jié)果，將輸出所述體細(xì)胞基因變異分析結(jié)果。

30、此外，為實(shí)現(xiàn)上述目的，本申請(qǐng)還提出一種體細(xì)胞基因變異分析裝置，所述體細(xì)胞基因變異分析裝置包括：

31、數(shù)據(jù)獲取模塊，用于獲取體細(xì)胞檢測(cè)的樣本數(shù)據(jù)，根據(jù)所述樣本數(shù)據(jù)確定主鍵信息；

32、分組定位信息，用于根據(jù)所述主鍵信息確定id信息，基于所述id信息匹配基因樹分組，得到基因樹分組信息；

33、變異分析模塊，用于將所述樣本數(shù)據(jù)與所述基因樹分組信息匹配，確定所述樣本數(shù)據(jù)對(duì)應(yīng)的致癌性結(jié)果和變異位點(diǎn)信息；

34、結(jié)果輸出模塊，用于將所述致癌性結(jié)果與所述變異點(diǎn)位信息輸出為體細(xì)胞基因變異分析結(jié)果。

35、此外，為實(shí)現(xiàn)上述目的，本申請(qǐng)還提出一種體細(xì)胞基因變異分析設(shè)備，所述設(shè)備包括：存儲(chǔ)器、處理器及存儲(chǔ)在所述存儲(chǔ)器上并可在所述處理器上運(yùn)行的計(jì)算機(jī)程序，所述計(jì)算機(jī)程序配置為實(shí)現(xiàn)如上文所述的體細(xì)胞基因變異分析方法的步驟。

36、此外，為實(shí)現(xiàn)上述目的，本申請(qǐng)還提出一種存儲(chǔ)介質(zhì)，所述存儲(chǔ)介質(zhì)為計(jì)算機(jī)可讀存儲(chǔ)介質(zhì)，所述存儲(chǔ)介質(zhì)上存儲(chǔ)有計(jì)算機(jī)程序，所述計(jì)算機(jī)程序被處理器執(zhí)行時(shí)實(shí)現(xiàn)如上文所述的體細(xì)胞基因變異分析方法的步驟。

37、此外，為實(shí)現(xiàn)上述目的，本申請(qǐng)還提供一種計(jì)算機(jī)程序產(chǎn)品，所述計(jì)算機(jī)程序產(chǎn)品包括計(jì)算機(jī)程序，所述計(jì)算機(jī)程序被處理器執(zhí)行時(shí)實(shí)現(xiàn)如上文所述的體細(xì)胞基因變異分析方法的步驟。

38、本申請(qǐng)?zhí)岢龅囊粋€(gè)或多個(gè)技術(shù)方案，至少具有以下技術(shù)效果：獲取體細(xì)胞檢測(cè)的樣本數(shù)據(jù)，根據(jù)所述樣本數(shù)據(jù)確定主鍵信息；根據(jù)所述主鍵信息確定id信息，基于所述id信息匹配基因樹分組，得到基因樹分組信息；將所述樣本數(shù)據(jù)與所述基因樹分組信息匹配，確定所述樣本數(shù)據(jù)對(duì)應(yīng)的致癌性結(jié)果和變異位點(diǎn)信息；將所述致癌性結(jié)果與所述變異點(diǎn)位信息輸出為體細(xì)胞基因變異分析結(jié)果，本申請(qǐng)能夠處理包含多個(gè)字段的體細(xì)胞變異數(shù)據(jù)，并進(jìn)行有效的數(shù)據(jù)集成，確保數(shù)據(jù)的完整性和一致性，能夠?yàn)榕R床醫(yī)生提供準(zhǔn)確的基因變異解讀報(bào)告，幫助制定個(gè)性化的治療方案，提高診療效果。

技術(shù)特征：

1.一種體細(xì)胞基因變異分析方法，其特征在于，所述體細(xì)胞基因變異分析方法包括：

2.如權(quán)利要求1所述的方法，其特征在于，所述獲取體細(xì)胞檢測(cè)的樣本數(shù)據(jù)，根據(jù)所述樣本數(shù)據(jù)確定主鍵信息的步驟包括：

3.如權(quán)利要求1所述的方法，其特征在于，所述根據(jù)所述主鍵信息確定id信息，基于所述id信息匹配基因樹分組，得到基因樹分組信息的步驟包括：

4.如權(quán)利要求3所述的方法，其特征在于，所述將所述主鍵信息與基因信息條目匹配的步驟之后，還包括：

5.如權(quán)利要求1所述的方法，其特征在于，所述將所述樣本數(shù)據(jù)與所述基因樹分組信息匹配，確定所述樣本數(shù)據(jù)對(duì)應(yīng)的致癌性結(jié)果和變異位點(diǎn)信息的步驟包括：

6.如權(quán)利要求5所述的方法，其特征在于，所述根據(jù)所述蛋白變異類別與所述變異類型進(jìn)行精準(zhǔn)匹配，得到所述變異點(diǎn)位信息的步驟包括：

7.如權(quán)利要求1所述的方法，其特征在于，所述將所述致癌性結(jié)果與所述變異點(diǎn)位信息輸出為體細(xì)胞基因變異分析結(jié)果的步驟包括：

8.一種體細(xì)胞基因變異分析裝置，其特征在于，所述裝置包括：

9.一種體細(xì)胞基因變異分析設(shè)備，其特征在于，所述設(shè)備包括：存儲(chǔ)器、處理器及存儲(chǔ)在所述存儲(chǔ)器上并可在所述處理器上運(yùn)行的計(jì)算機(jī)程序，所述計(jì)算機(jī)程序配置為實(shí)現(xiàn)如權(quán)利要求1至7中任一項(xiàng)所述的體細(xì)胞基因變異分析方法的步驟。

10.一種存儲(chǔ)介質(zhì)，其特征在于，所述存儲(chǔ)介質(zhì)為計(jì)算機(jī)可讀存儲(chǔ)介質(zhì)，所述存儲(chǔ)介質(zhì)上存儲(chǔ)有計(jì)算機(jī)程序，所述計(jì)算機(jī)程序被處理器執(zhí)行時(shí)實(shí)現(xiàn)如權(quán)利要求1至7中任一項(xiàng)所述的體細(xì)胞基因變異分析方法的步驟。

技術(shù)總結(jié)
本申請(qǐng)公開(kāi)了一種體細(xì)胞基因變異分析方法、裝置、設(shè)備及存儲(chǔ)介質(zhì)，涉及基因變異數(shù)據(jù)庫(kù)技術(shù)領(lǐng)域，本申請(qǐng)包括：獲取體細(xì)胞檢測(cè)的樣本數(shù)據(jù)，根據(jù)所述樣本數(shù)據(jù)確定主鍵信息；根據(jù)所述主鍵信息確定ID信息，基于所述ID信息匹配基因樹分組，得到基因樹分組信息；將所述樣本數(shù)據(jù)與所述基因樹分組信息匹配，確定所述樣本數(shù)據(jù)對(duì)應(yīng)的致癌性結(jié)果和變異位點(diǎn)信息；將所述致癌性結(jié)果與所述變異點(diǎn)位信息輸出為體細(xì)胞基因變異分析結(jié)果，本申請(qǐng)能夠處理包含多個(gè)字段的體細(xì)胞變異數(shù)據(jù)，并進(jìn)行有效的數(shù)據(jù)集成，確保數(shù)據(jù)的完整性和一致性，能夠?yàn)榕R床醫(yī)生提供準(zhǔn)確的基因變異解讀報(bào)告，幫助制定個(gè)性化的治療方案，提高診療效果。

技術(shù)研發(fā)人員：黃探霄,李洪,鎖培蘇,莫志明,姜浩,許明炎,陳實(shí)富
受保護(hù)的技術(shù)使用者：深圳市海普洛斯醫(yī)療系統(tǒng)科技有限公司
技術(shù)研發(fā)日：
技術(shù)公布日：2025/4/28