本發(fā)明屬于基因診斷，涉及一種snp位點(diǎn)及其應(yīng)用。

背景技術(shù)：

1、全基因組關(guān)聯(lián)研究(genome-wide?association?studies，gwas)是一種在全基因組層面上，開展多中心、大樣本、反復(fù)驗(yàn)證的基因與疾病的關(guān)聯(lián)研究，通過對大規(guī)模的群體dna樣本進(jìn)行全基因組高密度遺傳標(biāo)記如snp的分型，從而尋找與復(fù)雜疾病相關(guān)的遺傳因素的研究方法，全面揭示疾病發(fā)生、發(fā)展與治療相關(guān)的遺傳基因。

2、利用gwas篩選出的snp在疾病診斷領(lǐng)域取得了許多令人欣慰的成果，這種技術(shù)通過比對健康人群和患病人群等位基因的snp位點(diǎn)，探索這些snp位點(diǎn)與疾病發(fā)生和發(fā)展的聯(lián)系，為多種疾病的診斷提供了有力的手段，例如腫瘤、糖尿病、高血壓、黃斑變性等疾病的輔助診斷。但是由于全基因組中涉及的snp位點(diǎn)極為豐富，而目前對疾病相關(guān)snp的全面發(fā)掘仍面臨著巨大挑戰(zhàn)，snp位點(diǎn)的數(shù)量和預(yù)測準(zhǔn)確性均有待提高。

3、勃起功能障礙(erectiledysfunction，ed)作為男性人群常見的疾病，其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，目前與ed發(fā)生相關(guān)的snp位點(diǎn)的研究仍較匱乏。因此，提高gwas的研究水平，并擴(kuò)大其臨床實(shí)際應(yīng)用范圍，促進(jìn)ed個(gè)體化精準(zhǔn)診斷的發(fā)展，是現(xiàn)有ed診斷技術(shù)中亟待解決的技術(shù)問題。

技術(shù)實(shí)現(xiàn)思路

1、為了進(jìn)一步豐富現(xiàn)有ed診斷的技術(shù)手段，促進(jìn)ed的精準(zhǔn)診斷，消除或減輕ed對患者的不良影響，本發(fā)明給出如下技術(shù)方案。

2、本發(fā)明首先提供一種snp位點(diǎn)，所述snp位點(diǎn)位于人基因組第4號(hào)染色體slc4a4基因，slc4a4基因存在snp位點(diǎn)rs7689609，rs7689609位點(diǎn)突變與勃起功能障礙相關(guān)。

3、進(jìn)一步，rs7689609位點(diǎn)的堿基為t時(shí)，受試者表現(xiàn)為無勃起功能障礙；rs7689609位點(diǎn)的堿基為c時(shí)，受試者表現(xiàn)為勃起功能障礙。

4、進(jìn)一步，用于特異性檢測rs7689609位點(diǎn)的上游引物如seq?id?no：1所示，下游引物如seq?id?no：2所示。

5、此外，本發(fā)明還請求保護(hù)上述snp位點(diǎn)在制備基因芯片、分子探針或試劑盒中的用途。

6、最后，本發(fā)明還請求保護(hù)一種基因芯片、分子探針或試劑盒，所述基因芯片、分子探針或試劑盒用于檢測上述snp位點(diǎn)的基因突變情況，并根據(jù)檢測結(jié)果進(jìn)行基因分型。所述snp位點(diǎn)的堿基為t時(shí)，受試者表現(xiàn)為無勃起功能障礙，所述snp位點(diǎn)的堿基為c時(shí)，受試者表現(xiàn)為勃起功能障礙。

7、進(jìn)一步，對于上述基因芯片、分子探針或試劑盒，用于特異性檢測所述snp位點(diǎn)的上游引物如seq?id?no：1所示，下游引物如seq?id?no：2所示。

8、與現(xiàn)有技術(shù)相比，本發(fā)明“一種snp位點(diǎn)及其應(yīng)用”具有以下有益效果：

9、本發(fā)明明確了slc4a4基因rs7689609位點(diǎn)的基因突變情況與表型之間的關(guān)系：所述rs7689609的堿基為t時(shí)，受試者表現(xiàn)為無勃起功能障礙，所述rs7689609的堿基為c時(shí)，受試者表現(xiàn)為勃起功能障礙。

10、另外，本發(fā)明還提供了用于檢測上述snp位點(diǎn)的特異性引物對，所述引物對的上游引物如seq?id?no：1所示，下游引物如seq?id?no：2所示，所述引物對可用于ed的基因診斷。

11、基于上述應(yīng)用，本領(lǐng)域技術(shù)人員可以實(shí)現(xiàn)ed的快速診斷，進(jìn)而縮短傳統(tǒng)診斷時(shí)間、提高診斷效率。

技術(shù)特征：

1.一種snp位點(diǎn)，其特征在于，所述snp位點(diǎn)位于人基因組第4號(hào)染色體slc4a4基因，slc4a4基因存在snp位點(diǎn)rs7689609，rs7689609位點(diǎn)突變與勃起功能障礙相關(guān)。

2.根據(jù)權(quán)利要求1所述的snp位點(diǎn)，其特征在于，rs7689609位點(diǎn)的堿基為t時(shí)，受試者表現(xiàn)為無勃起功能障礙；rs7689609位點(diǎn)的堿基為c時(shí)，受試者表現(xiàn)為勃起功能障礙。

3.根據(jù)權(quán)利要求2所述的snp位點(diǎn)，其特征在于，用于特異性檢測rs7689609位點(diǎn)的上游引物如seq?id?no：1所示，下游引物如seq?id?no：2所示。

4.權(quán)利要求1所述的snp位點(diǎn)在制備基因芯片、分子探針或試劑盒中的用途。

5.一種基因芯片、分子探針或試劑盒，其特征在于，所述基因芯片、分子探針或試劑盒用于檢測權(quán)利要求1所述snp位點(diǎn)的基因突變情況，并根據(jù)檢測結(jié)果進(jìn)行基因分型；

6.根據(jù)權(quán)利要求5所述的基因芯片、分子探針或試劑盒，其特征在于，用于特異性檢測所述snp位點(diǎn)的上游引物如seq?id?no：1所示，下游引物如seq?id?no：2所示。

技術(shù)總結(jié)
本發(fā)明屬于基因診斷技術(shù)領(lǐng)域，公開了一種SNP位點(diǎn)及其應(yīng)用。所述SNP位點(diǎn)位于人基因組第4號(hào)染色體SLC4A4基因，SLC4A4基因存在SNP位點(diǎn)rs7689609，rs7689609位點(diǎn)突變與勃起功能障礙相關(guān)。其中，rs7689609位點(diǎn)的堿基為T時(shí)，受試者表現(xiàn)為無勃起功能障礙；rs7689609位點(diǎn)的堿基為C時(shí)，受試者表現(xiàn)為勃起功能障礙。本發(fā)明篩選出一個(gè)與勃起功能障礙相關(guān)的SNP位點(diǎn)，有望用于勃起功能障礙診斷等領(lǐng)域，提升診斷效率，縮短診斷時(shí)間。

技術(shù)研發(fā)人員：彭經(jīng)璇,李東杰,李修誠,向波宇,安金順,郭愛元,李中意
受保護(hù)的技術(shù)使用者：湘西土家族苗族自治州人民醫(yī)院
技術(shù)研發(fā)日：
技術(shù)公布日：2025/3/20