專利名稱：檢測斑點(diǎn)狀軟骨異形綜合征i型的基因芯片的制作方法
技術(shù)領(lǐng)域：
本發(fā)明涉及一種生物技術(shù)領(lǐng)域的基因芯片，更具體的，本發(fā)明是一種檢測斑點(diǎn)狀軟骨異形綜合征I型(CDPXl)的基因芯片。
背景技術(shù)：
斑點(diǎn)狀軟骨異形綜合征I型(⑶PXl)是由于定位于Xp22. 3上的ARSE基因發(fā)生缺失或突變導(dǎo)致芳香基硫酸酯酶的缺乏、過氧化物酶體異常，從而引起軟骨發(fā)育異常的先天性疾病。主要的臨床表現(xiàn)為上下肢端對稱性短小、特征性面容、神經(jīng)發(fā)育遲緩、白內(nèi)障、皮膚呈魚鱗狀改變等，人群中發(fā)病率為1/500000。斑點(diǎn)狀軟骨異形綜合征I型屬于X連鎖隱形遺傳。關(guān)鍵區(qū)定位于Xp22. 33，PABX 和DXS31之間約3Mb的區(qū)域中，主要是由于該區(qū)域ARSE基因的突變或缺失導(dǎo)致的。對攜帶突變或缺失的父母做產(chǎn)前診斷可早期發(fā)現(xiàn)患病的胎兒，臨床診斷根據(jù)其大關(guān)節(jié)特征性X線表現(xiàn)不難做出，PCR技術(shù)可有效檢出患者ARSE基因突變，F(xiàn)ISH技術(shù)可有效檢出患者的ARSE基因缺失。但目前尚無一種快速、低成本、大通量和自動化檢測斑點(diǎn)狀軟骨異形綜合征I型基因突變的方法。比較基因組雜交(CGH)芯片分析技術(shù)是一種突破性技術(shù)，能夠支持研究人員通過微陣列準(zhǔn)確研究與疾病有關(guān)的染色體的變化。比較基因組雜交(CGH)芯片分析的原理是在一張芯片上用兩份標(biāo)記不同熒光素的樣品(檢測樣品和對照樣品)同時進(jìn)行雜交，從而快速而又直觀地檢測實(shí)驗(yàn)樣品和對照樣品之間基因組DNA的拷貝數(shù)量的差異。CGH應(yīng)用于疾病遺傳學(xué)的研究，可以提供一個全基因組的掃描圖，提示樣本DNA在整個染色體組的哪個特定位置存在擴(kuò)增或缺失，那些發(fā)生擴(kuò)增的區(qū)域，極有可能存在致病基因，而缺失區(qū)域即可能包含一些抑制基因。

發(fā)明內(nèi)容
本發(fā)明的目的在于克服現(xiàn)有技術(shù)的不足，提供一種檢測斑點(diǎn)狀軟骨異形綜合征I型的基因芯片。本發(fā)明的診斷芯片操作步驟簡單，檢測特異性高，穩(wěn)定性好，時間短，成本低。本發(fā)明是通過以下技術(shù)方案實(shí)現(xiàn)的，本發(fā)明涉及一種檢測斑點(diǎn)狀軟骨異形綜合征I型的基因芯片，包括片基以及固定在片基上的探針，其中探針為SEQ ID NO. 1-50所示的核苷酸序列。所述片基為載玻片、娃片、膜、高分子材料中的一種。本發(fā)明中，所述的探針編號及序列如表I所示，表I
權(quán)利要求
1.一種檢測斑點(diǎn)狀軟骨異形綜合征I型的基因芯片，其特征在于，包括片基和探針，所述的探針固定在片基上，所述的探針為SEQ ID NO. 1-50所示的核苷酸序列，
2.按權(quán)利要求I所述的檢測斑點(diǎn)狀軟骨異形綜合征I型的基因芯片，其特征在于，所述的片基選自載玻片、硅片、膜或高分子材料。
3.權(quán)利要求I的基因芯片在檢測斑點(diǎn)狀軟骨異形綜合征I型的基因突變中的用途。
全文摘要
本發(fā)明屬基因芯片領(lǐng)域，涉及一種檢測斑點(diǎn)狀軟骨異形綜合征I型的基因芯片。本發(fā)明所述的基因芯片，包括片基和探針，所述的探針固定在片基上；其中，所述的探針為SEQ IDNO.1-50所示的核苷酸序列，所述的片基為載玻片、硅片、膜、高分子材料中的一種。本發(fā)明所述的基因芯片操作步驟簡單、檢測特異性高、穩(wěn)定性好、時間短、成本低，可快速、低成本、大通量和自動化檢測斑點(diǎn)狀軟骨異形綜合征I型的基因突變。
文檔編號C12Q1/68GK102888446SQ201110204158
公開日2013年1月23日 申請日期2011年7月20日 優(yōu)先權(quán)日2011年7月20日
發(fā)明者李笑天, 賀林, 郭奇桑, 秦勝營, 龔小會, 吳茜 申請人:復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院