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Y染色體拷貝數(shù)變異檢測用的探針和引物、試劑盒的制作方法

文檔序號:41751069發(fā)布日期:2025-04-25 17:43閱讀:來源:國知局

技術(shù)特征:

1.一種y染色體拷貝數(shù)變異檢測用的探針和引物,其特征在于,

2.根據(jù)權(quán)利要求1所述的探針和引物,其特征在于,每一所述5’端探針包括依次排列的第一通用引物結(jié)合位點、第一連接序列,每一所述3’端探針包括依次排列的第二連接序列和第二通用引物結(jié)合位點,其中,所述第一連接序列和所述第二連接序列分別與目標(biāo)位點的5’端和3’端至少部分互補(bǔ);

3.根據(jù)權(quán)利要求2所述的探針和引物,其特征在于,針對y染色體上118個目標(biāo)位點的118個探針組的第一連接序列如seq?id?no.1~118所示,第二連接序列如seq?id?no.119~236所示。

4.根據(jù)權(quán)利要求2所述的探針和引物,其特征在于,所述探針還包括:

5.根據(jù)權(quán)利要求2所述的探針和引物,其特征在于,所述探針包括覆蓋位于參照基因上的32個目標(biāo)位點的32個探針組,所述參照基因的32個目標(biāo)位點的位置如說明書表1中no.124至no.155所示,針對參照基因的32個探針組的第一連接序列如seq?id?no.247~278所示,第二連接序列如seq?id?no.279~310所示。

6.根據(jù)權(quán)利要求2至5任一所述的探針和引物,其特征在于,所述第一通用引物組包括四個第一通用引物,序列如seq?id?no.311~314所示,所述四個第一通用引物的5’端分別被不同熒光基團(tuán)標(biāo)記,所述第二通用引物組包括兩個第二通用引物,序列如seq?id?no.315~316所示;

7.一種y染色體拷貝數(shù)變異檢測用的試劑盒,其特征在于,包括:

8.一種如權(quán)利要求7所述的試劑盒的使用方法,其特征在于,包括:

9.根據(jù)權(quán)利要求8所述的使用方法,其特征在于,所述探針包括若干探針group,每一所述探針group包括多個探針組,所述多個探針組包括至少一個針對y染色體的檢測探針組以及至少一個針對參照基因的參照探針組,且每一所述探針group的多個所述探針組對應(yīng)于相同的正向引物和反向引物;

10.根據(jù)權(quán)利要求9所述的使用方法,其特征在于,所述基于所述n個校正拷貝數(shù)值,計算得到所述檢測探針組a針對所述參照探針組b的相對拷貝數(shù)的步驟包括:


技術(shù)總結(jié)
本申請公開了一種Y染色體拷貝數(shù)變異檢測用的探針和引物、試劑盒,探針包括:覆蓋位于Y染色體的61個基因上共118個目標(biāo)位點的118個探針組,所述118個目標(biāo)位點的位置如說明書表1中NO.1至NO.118所示;覆蓋位于參照基因上至少一個目標(biāo)位點的至少一個所述探針組;其中,每一所述探針組包括分別與目標(biāo)位點的5’端和3’端至少部分互補(bǔ)的5’端探針和3’端探針;所述引物包括針對所述探針組的正向引物和反向引物。本申請能一次性實現(xiàn)Y染色體上多位點的拷貝數(shù)變異檢測,既可以檢測大片段拷貝數(shù)變異又可以檢測微小的重復(fù)缺失,分辨率高,可以對6拷貝以內(nèi)的位點進(jìn)行準(zhǔn)確定量。

技術(shù)研發(fā)人員:張德康,姜正文,余鋒
受保護(hù)的技術(shù)使用者:天昊生物醫(yī)藥科技(蘇州)有限公司
技術(shù)研發(fā)日:
技術(shù)公布日:2025/4/24
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