技術總結
本發明公開了ATM基因突變體及其應用，具體涉及分離的編碼ATM基因突變體的核酸、分離的多肽、篩選易患共濟失調毛細血管擴張癥的生物樣品的方法、篩選易患共濟失調毛細血管擴張癥的生物樣品的系統以及用于篩選易患共濟失調毛細血管擴張癥的生物樣品的試劑盒。其中，分離的編碼ATM基因突變體的核酸，與SEQ?ID?NO：1相比，具有選自下列的至少一種突變：c.4777?2A>T、c.3078G>T、c.7983_7985delTGT和c.477_481delATCTC。通過檢測該突變體在生物樣品中是否存在，可以有效地檢測生物樣品是否易患共濟失調毛細血管擴張癥。

技術研發人員：江泓;陳召;師玉亭;唐北沙;肖晶晶;管李萍;王俊
受保護的技術使用者：中南大學湘雅醫院;深圳華大基因股份有限公司
文檔號碼：201611130281
技術研發日：2013.05.20
技術公布日：2017.05.24