用于遺傳性肌張力低下基因篩查的引物組合物和試劑盒的制作方法
【專利摘要】本發明提供了一種用于遺傳性肌張力低下基因篩查的引物組合物和試劑盒，包括分別針對SMN1、MECP2、CDKL5、MUT、MMAA、MMAB、MCEE、MMADHC、PEX1、PEX2、PEX3、PEX5、PEX6、PEX10、PEX12、PEX13、PEX14、PEX16、PEX19、PEX26、DMPK、RYR1、TAZ、MTM1、MPZ、PMP22、EGR2、PMM2、LAMA2、POMT1、POMT2、FKTN、FKRP、LARGE和POMGNT1基因的非重復區域的多個引物序列。
【專利說明】用于遺傳性肌張力低下基因篩查的引物組合物和試劑盒
【技術領域】
[0001]本發明涉及檢測試劑盒領域，具體地說，涉及一種用于遺傳性肌張力低下基因篩查的引物組合物和試劑盒。
【背景技術】
[0002]肌張力低下定義為新生兒對于被動運動阻力的主觀性減低。對那些可在新生兒期造成肌張力低下的遺傳性疾病早期診斷和及時恰當的治療可明顯改善患兒預后。分子學診斷方法對大多數此類疾病是一種快速有效的確診方法。與以往外科肌肉活檢相比，分子學診斷方法更具有無創性和經濟實用性。
[0003]目前，篩查基因點突變常常采用以PCR為基礎的聚丙烯酰胺凝膠電泳與各種基因突變檢測技術相結合的方法，多為一個技術方案診斷一種疾病，通量較低。由于遺傳性肌張力低下疾病涉及多種疾病，且這些疾病臨床表現大多相同，鑒別診斷困難，這些方法在滿足臨床檢測基因突變的需要時往往存在一定的局限性。
[0004]隨著科學進步和人民生活水平不斷提高，兒童期的疾病譜已發生了很大變化，外源性感染、中毒、外傷、缺氧、營養不良等非因素造成的疾病得到了極大控制，遺傳性因素在病因構成中日顯突出。目前，人類的遺傳性疾病的發病率和死亡率有逐年增高的趨勢，人類的遺傳性疾病已成為威脅人類健康的一個重要因素。遺傳性肌張力低下疾病是遺傳病中的一大類疾病，周圍神經病、肌營養不良。代謝性肌病等，從遺傳學角度分為單基因病和染色體病，目前已發現的超過100種，雖然每種疾患均屬少見病，但累積患病率相當可觀，危害極大。
【發明內容】
[0005]為了解決現有技術中存在的問題，本發明的目的是提供一種用于遺傳性肌張力低下基因篩查的引物組合物和試劑盒。
[0006]為了實現本發明目的，本發明提供一種遺傳性肌張力低下基因篩查試劑盒引物組合物，所述引物組合物包括分別針對SMNl (Gene ID: 6606)、MECP2 (ID: 4204)、CDKL5 (ID: 6792)、MUT (ID: 4594)、MMAA (ID: 166785)、MMAB (ID: 326625)、MCEE (ID: 84693)、MMADHC (ID:27249)、PEXl (ID: 5189)、PEX2 (ID: 5828)、PEX3 (ID: 8504)、PEX5 (ID: 5830)、PEX6 (ID:5190)、PEXlO (ID: 5192)、PEX12 (ID: 5193)、PEX13 (ID: 5194)、PEX14 (ID: 5195)、PEX16 (ID:9409), PEX19 (ID: 5824)、PEX26 (ID: 55670)、DMPK (ID: 1760)、RYRl (ID:6261)、TAZ (ID:6901)、MT Ml (ID:4534)、MPZ (ID:4359)、PMP22 (ID: 5376)、EGR2 (ID: 1959)、PMM2(ID:5373)、LAMA2 (ID: 3908)、POMTl (ID: 10585)、P0MT2 (ID: 29954)、FKTN(ID:2218)、FKRP (ID: 79147)、LARGE (ID:9215)和 POMGNTI (ID: 55624)基因非重復區域的多個引物序列。
[0007]進一步地，所述引物組合物具體包括如下引物序列:
[0008]DSMNl
【權利要求】
1.用于遺傳性肌張力低下基因篩查的引物組合物，其特征在于，包括分別針對SMN1、MECP2、CDKL5、MUT、MMAA、MMAB、MCEE、MMADHC、PEX1、PEX2、PEX3、PEX5、PEX6、PEX1、PEX12、PEX13、PEX14、PEX16、PEX19、PEX26、DMPK、RYR1、TAZ、MTM1、MPZ、PMP22、EGR2、PMM2、LAMA2、POMTl、P0MT2、FKTN、FKRP、LARGE和P0MGNT1基因非重復區域的多個引物序列。
2.根據權利要求1所述的引物組合物，其特征在于，所述引物組合物具體包括如下引物序列:
3.用于遺傳性及張力低下基因篩查的試劑盒，其特征在于，所述試劑盒包括權利要求1或2所述的引物組合物。
4.根據權利要求3所述的試劑盒，其特征在于，所述試劑盒包括:5xPCR離子擴增mix、96孔板和96孔板封口膜。
【文檔編號】C12N15/11GK104164497SQ201410361181
【公開日】2014年11月26日 申請日期:2014年7月25日 優先權日:2014年7月25日
【發明者】封志純, 王艷, 楊堯 申請人:封志純